Pleiotropia
Um par de genes, várias características
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias características no mesmo organismo. A pleiotropia mostra que a idéia mendeliana, de que cada gene afeta apenas uma característica, nem sempre é valida. Por exemplo, certos ratos nascem com costelas espessadas, traquéia estreitada, pulmões com elasticidade diminuída e narinas bloqueadas, o que fatalmente os levará a morte. Todas essas características são devidas à ação de apenas um par de genes, portanto, um caso de pleiotropia.
Mutações e aberrações cromossômicas
Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica.
A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos.
Mutações Gênicas
Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, aNeurospora sp, observaram que nem sempre a autoduplicação do DNA ocorria de modo perfeito. O bolor crescia num meio de cultura contendo açúcar e diversos sais inorgânicos. Seus esporos eram submetidos a raios X e alguns deles passavam depois a produzir bolores com novas características. Por exemplo, alguns perdiam a capacidade de fabricar lisina e só conseguiam sobreviver quando aquele aminoácido era acrescentado ao meio de cultura. Essa incapacidade foi relaciona com a falta de uma enzima necessária para a síntese de lisina. Concluíram, então, que os raios X teriam danificado a formação daquele tipo específico de enzima.
Como a produção de uma enzima depende de informação codificada no DNA, a conclusão daqueles pesquisadores ficou conhecida como a relação "um gene - uma enzima". Atualmente, fala-se, com maior precisão, na relação "um gene - uma cadeia polipeptídica".
A modificação genética induzida através dos raios X é conhecida como mutação. As mutações podem resultar de uma alteração na seqüência dos nucleotídeos, ou de quebras e mudanças de posição dos fragmentos da molécula de DNA. Portanto são mutações as alterações numéricas e estruturais dos cromossomos, que persistem através das autoduplicações, transmitindo-se às células-filhas. Existem também erros que ocorrem no RNA, no momento das transcrições ou das traduções, e afetam somente a própria célula.
